Генетические пороки развития ребенка можно предупредить еще до зачатия, а выявить — во время беременности. Что необходимо об этом знать и какие исследования пройти?
В принципе, от того, что с ребенком может быть что-то не так, не застрахован никто. Однако все же здоровым молодым парам стоит волноваться только лишь в том случае, если в роду действительно были серьезные заболевания, которые передавались из поколения в поколение. В других случаях, если родители не являются близкими родственниками и до зачатия вели здоровый образ жизни, консультация генетика может и не понадобиться.
Если же вы беспокоитесь по поводу здоровья будущего малыша, то современные методы исследования помогут выявить или исключить вероятность тех или иных заболеваний у ребенка.
Биохимический скрининг
Анализ крови из вены в первом триместре беременности поможет исключить хромосомные заболевания у ребенка. С 8-9-й недели маркером генетической патологии является выявление ПАПП-белка (ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы). С 10-14-й недели о нарушениях может рассказать двойной тест — выявление ПАПП при сочетании с определенным уровнем ХГЧ (хорионического гонадотропина — белка, образующегося во время беременности). Еще одним гормональным исследованием является определение уровней ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин — тоже белок, образующийся во время беременности) и эстриола (женский половой гормон). Этот так называемый тройной тест проводится однократно между 16-й и 20-й неделей беременности. Если по результатам анализа какие-то показатели оказываются не в норме, женщине предлагают пройти другие виды пренатальной диагностики.
Пренатальная диагностика
Решение о проведении любого вида такой диагностики принимает врач совместно с пациенткой. Женщина должна знать обо всех отрицательных сторонах каждого исследования.
Биопсия хориона — получение клеток из будущей плаценты путем пункции через переднюю брюшную стенку. В течении 3-4 дней врач получает результат о состоянии плода. Процедуру проводят на сроках 9-12 недель.
Амниоцентез — взятие амниотической жидкости на 16-22й неделе беременности. Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, однако из-за того, что клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных особых условиях. Результат будет известен через 2-6 недель.
Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Хромосомный анализ проводят около 5 дней. Оптимальный срок выполнения — 20-22 недели беременности.
Какова роль ультразвука?
На 11-13-й неделе беременности наличие утолщения воротниковой зоны может свидетельствовать о синдроме Дауна, а также о пороках развития. На 20-22-й неделе можно выявить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также пороки развития внутренних органов.
Чего необходимо остерегаться?
Перенесенные во время беременности вирусные заболевания могут также вызвать пороки развития у ребенка. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание может вызвать серьезные патологии: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития ребенка.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма малыша. Например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, ветряная оспа. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать плод.
